Идиотия амавротическая


Идиотия амавротическая
(идиотия а – частица отрицания, греч. mauros – тёмный) – относительно редко встречающаяся группа генетически обусловленных (аутосомно-рецессивный тип наследования) форм тяжёлой умственной отсталости, связанных с нарушением обмена ганглиозидов. Наблюдается одинаково часто у обоих полов, сведения о распространённости заболевания достаточно неопределённы, во многих странах эта патология практически не выявляется. Общими признаками амавротической идиотии являются: 1. снижение зрения вплоть до слепоты (амавроза); 2. параличи конечностей; 3. изначальный или возникающий в раннем детстве (при некоторых формах заболевания в юношеском и зрелом возрастах) глубокий когнитивный дефицит; 4. гистологически - распад ганглиозных клеток, дистрофические изменения нейронов и их отростков. Специфического лечения не существует, профилактика заболевания не разработана, дородовая его диагностика остаётся недоступной, носительство рецессивного гена болезни фенотипически себя никак не проявляет. Различают ряд клинических форм амавротической идиотии.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Смотреть что такое "Идиотия амавротическая" в других словарях:

  • идиотия амавротическая — (idiotia amaurotica; син.: дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая семейная) общее название наследственных болезней из группы болезней накопления, обусловленных нарушением обмена ганглиозидов, характеризующихся прогрессирующим… …   Большой медицинский словарь

  • Идиотия амавротическая — Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны: падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • идиотия амавротическая формы Нормана-Вуда — см. Идиотия амавротическая врожденная …   Большой медицинский словарь

  • идиотия амавротическая семейная — (i. amaurotica familiaris) см. Идиотия амавротическая …   Большой медицинский словарь

  • идиотия амавротическая формы Шпильмейера-Фогта-Баттена — см. Идиотия амавротическая юношеская …   Большой медицинский словарь

  • идиотия амавротическая формы Янского-Бильшовского — см. Идиотия амавротическая детская поздняя …   Большой медицинский словарь

  • идиотия амавротическая врожденная — (i. amaurotica congenita; син. Нормана Вуда форма амавротической идиотии) И. а., проявляющаяся вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, судорогами, остановкой нервно психического развития …   Большой медицинский словарь

  • идиотия амавротическая детская поздняя — (i. amaurotica infantilis tarda; син.: Бильшовского Янского болезнь, Янского Бильшовского форма амавротической идиотии) И. а., проявляющаяся в возрасте 3 4 лет медленно нарастающим органическим слабоумием, судорожными припадками, атаксией,… …   Большой медицинский словарь

  • идиотия амавротическая детская ранняя — (i. amaurotica infantilis praecox; син. Тея Сакса болезнь) И. а., проявляющаяся на первом году жизни прогрессирующим снижением зрения до полной слепоты, задержкой психического развития, нарастающими центральными параличами, гиперакузией …   Большой медицинский словарь

  • идиотия амавротическая поздняя — (i. amaurotica tarda; син. Куфса болезнь) И. а., возникающая в зрелом возрасте и проявляющаяся изменениями личности по типу органического психосиндрома, пигментным ретинитом, прогрессирующей глухотой и мозжечковыми расстройствами …   Большой медицинский словарь